Cuáles son las enfermedades del sistema endocrino?
Si llega
a fallar la hipófisis, que es la más importante de las glándulas endocrinas, se
producen alteraciones hormonales también a nivel de la tiroides, las suprarrenales
y las gónadas.
La
existencia de tumores en la glándula pituitaria puede generar un exceso de
somatotropina, una de las hormonas secretadas por la hipófisis. Esta anomalía
provoca gigantismo en los jóvenes y acromegalia en los adultos,
que se manifiesta por un agrandamiento gradual de las manos y los pies.
El
hipopituitarismo origina un nivel avanzado de la enfermedad de Simmonds,
que produce pérdida progresiva de peso, falta de energía, menstruaciones
escasas y depresión síquica. La carencia de función de la hipófisis también
causa enanismo, que se caracteriza por la falta de desarrollo físico en
la altura.
Tiroides
en mal estado
Cuando
esta glándula no existe o funciona escasamente, se habla de hipotiroidismo.
Si se trata de una ausencia, se presenta una condición conocida como cretinismo,
la cual provoca retraso mental y enanismo. En caso de existir un funcionamiento
incompleto, se produce aumento de peso, falta de energía y también un retardo
en la capacidad mental.
Por el
contrario, cuando la actividad de la tiroides es excesiva se habla de hipertiroidismo,
situación que puede provocar la enfermedad de Basedow, cuyos síntomas
característicos son la exoftalmia (ojos saltones), pronunciada pérdida de peso,
nerviosismo, irritabilidad y, en ocasiones, problemas cardíacos.
Problemas
de la paratiroides
Cuando se
produce hiperparatiroidismo, aumenta la cantidad de calcio que circula
por la corriente sanguínea, lo que también se aprecia en la orina, la cual
puede registrar índices enormemente elevados de este elemento. Esto puede
derivar en la formación de cálculos en los riñones y una pérdida del calcio de
los huesos.
Si se
produce el fenómeno inverso, es decir hipoparatiroidismo, la disminución
del calcio en la sangre y el aumento del fósforo provocan tetania,
patología que se caracteriza por la dificultad en la contracción muscular,
sensación de adormecimiento en las extremidades y calambres.
Diabetes
mellitus
El
organismo también puede sufrir alteraciones si el páncreas sufre alguna
dolencia, particularmente sus islotes de Langerhans, o si es extirpado. Esto
acarrea un incremento de azúcar en la sangre y en la orina, dando lugar a la diabetes
mellitus.
Por otra parte,
al haber un exceso de azúcar en la sangre, por falta de insulina, los músculos
no dan abasto para utilizar la glucosa. Por lo mismo, se produce un aumento
exagerado de orina, para mantener el excedente de azúcar en disolución.
Suprarrenales
defectuosas
La
excesiva función de las suprarrenales da origen a la enfermedad de Cushing,
que puede deberse a un superávit de hormonas esteroides, como el cortisol,
o a una falla en la hipófisis. Es típica de los adultos, y se caracteriza por
una obesidad evidente en la cara, tórax y abdomen, además de piel punteada,
contusiones en las extremidades, presión alta e insuficiencia cardíaca.
Cuando
hay hipofunción, se presenta la enfermedad de Adisson, producida por la
destrucción de la corteza adrenal debido a un problema de autoinmunidad. Sus
síntomas son: marcada falta de apetito, pérdida de peso, sensación de cansancio
creciente, debilidad y anemia.
Afecciones
a las gónadas
Estos
órganos pueden sufrir alteraciones como consecuencia de un mal funcionamiento de
la hipófisis o bien de sus propias glándulas.
En el
caso de los hombres, la disminución en la función del testículo causa el hipogonadismo
masculino, que puede provocar, a su vez, el eunucoidismo, cuyas
consecuencias son: elevada estatura, ausencia de vello en cara y cuerpo, tono
de voz agudo, escaso desarrollo muscular y genitales de diminuto tamaño.
Para las
mujeres, las alteraciones de las glándulas sexuales están muy ligadas a los
trastornos de los ciclos menstruales, ya que estos son efecto de la interacción
de las hormonas y unos productos químicos parecidos, producidos en el
hipotálamo, la glándula hipofisiaria y los ovarios. El principal síntoma de
cualquier disfunción en la producción de hormonas sexuales es la irregularidad
de los períodos menstruales o su ausencia, anomalía que en este último caso se
llama amenorrea.
Si es la
hipófisis la causante de la alteración, seguramente se presentarán cambios en
otras hormonas elaboradas por ella.
Acidos nucleicos
Los
ácidos nucleicos (AN) fueron descubiertos por Freidrich Miescher en 1869.
En la
naturaleza existen solo dos tipos de ácidos nucleicos: El ADN (ácido
desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico) y están presentes en todas
las células.
Su función
biológica no quedó plenamente confirmada hasta que Avery y sus colaboradores
demostraron en 1944 que el ADN era la molécula portadora de la información
genética.
Los
ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones: trasmitir las características
hereditarias de una generación a la siguiente y dirigir la síntesis de
proteínas específicas.
Tanto la
molécula de ARN como la molécula de ADN tienen una estructura de forma
helicoidal.
Químicamente,
estos ácidos están formados, como dijimos, por unidades llamadas nucleótidos:
cada nucleótido a su vez, está formado por tres tipos de compuestos:
1. Una
pentosa o azúcar de cinco carbonos: se conocen dos tipos de pentosas que forman
parte de los nucleótidos, la ribosa y la desoxirribosa, esta última
se diferencia de la primera por que le falta un oxígeno y de allí su nombre. El
ADN sólo tiene desoxirribosa y el ARN tiene sólo ribosa, y de la pentosa
que llevan se ha derivado su nombre, ácido desoxirribonucleico y ácido
ribonucleico, respectivamente.
2. Una
base nitrogenada: que son compuestos anillados que contienen nitrógeno. Se
pueden identificar cinco de ellas: adenina, guanina, citosina, uracilo y
timina.
3. Un radical
fosfato: es derivado del ácido fosfórico (H3PO4-).
|
Los AN
son polímeros lineales en los que la unidad repetitiva, llamada nucleótido
(figura de la izquierda), está constituida por: (1) una pentosa (la ribosa o la
desoxirribosa), (2) ácido fosfórico y (3) una base nitrogenada (purina o
pirimidina).
La
unión de la pentosa con una base constituye un nucleósido (zona
coloreada de la figura). La unión mediante un enlace éster entre el
nucleósido y el ácido fosfórico da lugar al nucleótido.
|
La
secuencia de los nucleótidos determina el código de cada ácido nucleico
particular. A su vez, este código indica a la célula cómo reproducir un
duplicado de sí misma o las proteínas que necesita para su supervivencia.
El ADN y
el ARN se diferencian porque:
- el peso
molecular del ADN es generalmente mayor que el del ARN
- el
azúcar del ARN es ribosa, y el del ADN es desoxirribosa
- el ARN
contiene la base nitrogenada uracilo, mientras que el ADN presenta timina
La configuración
espacial del ADN es la de un doble helicoide, mientras que el ARN es un
polinucleótido lineal, que ocasionalmente puede presentar apareamientos
intracatenarios
Ácido
Desoxirribonucleico (ADN)
El Ácido
Desoxirribonucleico o ADN (en inglés DNA) contiene la información genética de
todos los seres vivos.
|
Molécula de ADN con sus
estructura helicoidal
|
Cada
especie viviente tiene su propio ADN y en los humanos es esta cadena la que determina
las características individuales, desde el color de los ojos y el talento
musical hasta la propensión a determinadas enfermedades.
Es como
el código de barra de todos los organismos vivos que existen en la tierra, que
está formado por segmentos llamados genes.
La
combinación de genes es específica para cada organismo y permite individualizarnos.
Estos genes provienen de la herencia de nuestros padres y por ello se utiliza
los tests de ADN para determinar el parentesco de alguna persona.
Además,
se utiliza el ADN para identificar a sospechosos en crímenes (siempre y cuando
se cuente con una muestra que los relacione).
Actualmente
se ha determinado la composición del genoma humano que permite identificar y
hacer terapias para las enfermedades que se trasmiten genéticamente como:
enanismo, albinismo, hemofilia, daltonismo, sordera, fibrosis quística, etc.
Agentes
mutagénicos y las diferentes alteraciones que pueden producir en el ADN
Las
mutaciones pueden surgir de forma espontánea (mutaciones naturales) o ser
inducidas de manera artificial (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y
determinadas sustancias químicas a las que llamamos agentes mutágenos. Estos
agentes aumentan significativamente la frecuencia normal de mutación. Así pues,
distinguimos:
1) Radiaciones,
que, según sus efectos, pueden ser:
a) No
ionizantes, como los rayos ultravioleta (UV) que son muy absorbidas por el ADN y
favorecen la formación de enlaces covalentes entre pirimidinas contiguas
(dímeros de timina, por ejemplo) y la aparición de formas tautómeras que
originan mutaciones génicas.
b)
Ionizantes, como los rayos X y los rayos gamma, que son mucho más energéticos
que los UV; pueden originar formas tautoméricas, romper los anillos de las
bases nitrogenadas o los enlaces fosfodiéster con la correspondiente rotura del
ADN y, por consiguiente, de los cromosomas.
2) Sustancias
químicas que reaccionan con el ADN y que pueden provocar las alteraciones
siguientes:
a)
Modificación de bases nitrogenadas. Así, el HNO2 las desamina, la
hidroxilamina les adiciona grupos hidroxilo, el gas mostaza añade grupos
metilo, etilo, ...
b) Sustitución
de una base por otra análoga. Esto provoca emparejamientos entre bases
distintas de las complementarias.
c)
Intercalación de moléculas. Se trata de moléculas parecidas a un par de bases
enlazadas, capaces de alojarse entre los pares de bases del ADN. Cuando se
produce la duplicación pueden surgir inserciones o deleciones de un par de
bases con el correspondiente desplazamiento en la pauta de lectura.
Ácido
Ribonucleico (ARN): El
“ayudante” del ADN
Ácido
nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar es ribosa, y las bases
nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina. Actúa como intermediario
y complemento de las instrucciones genéticas codificadas en el ADN.
La
información genética está, de alguna manera, escrita en la molécula del ADN,
por ello se le conoce como “material genético”. Por esto, junto con el ácido
ribonucleico (ARN) son indispensables para los seres vivos.
El ARN
hace de ayudante del ADN en la utilización de esta información. Por eso en una
célula eucariótica (que contiene membrana nuclear) al ADN se lo encuentra sólo
en el núcleo, ya sea formando a los genes, en cambio, al ARN se lo puede
encontrar tanto en el núcleo como en el citoplasma.
Básicamente,
la relación entre el ADN, el ARN y las proteínas se desarrolla como un flujo de
actividad celular. Dicho flujo, que hoy constituye el dogma central de la
biología molecular, podríamos graficarlo así:
ADN --------> ARN ----------------> PROTEINAS
replicación --> transcripción --> traducción
replicación --> transcripción --> traducción
Descriptivamente,
diremos que el ADN dirige su propia replicación y su transcripción
o síntesis a ARN (reacción anabólica), el cual a su vez
dirige su traducción (reacción anabólica) a proteínas.
De lo
anterior se desprende que la transcripción (o trascripción) es el proceso a
través del cual se forma el ARN a partir de la información del ADN con la
finalidad de sintetizar proteínas (traducción).
Para
mayor comprensión, el proceso de síntesis de ARN o transcripción, consiste en
hacer una copia complementaria de un trozo de ADN. El ARN se diferencia
estructuralmente del ADN en el azúcar, que es la ribosa y en una base, el
uracilo, que reemplaza a la timina. Además el ARN es una cadena sencilla.
El ADN,
por tanto, sería la "copia maestra" de la información
genética, que permanece en "reserva" dentro del núcleo.
El ARN,
en cambio, sería la "copia de trabajo" de la información
genética. Este ARN que lleva las instrucciones (traducción) para la síntesis de
proteínas se denomina ARN mensajero(ARNm).
La
replicación y la transcripción difieren en un aspecto muy importante, durante
la replicación se copia el cromosoma de ADN completo, pero la transcripción es
selectiva, se puede regular.
El ARNm
ARN
mensajero: molécula de ARN que representa una copia en negativo de las
secuencias de aminoácidos de un gen. Las secuencias no codificantes (intrones)
han sido ya extraídas. El ARNm es un completo reflejo de las bases del ADN, es
muy heterogéneo con respecto al tamaño, ya que las proteínas varían mucho en
sus pesos moleculares. Es capaz de asociarse con ribosomas para la síntesis de
proteínas y poseen una alta velocidad de recambio.
El ARN
mensajero es una cadena simple, muy similar a la del ADN, pero difiere en que
el azúcar que la constituye es ligeramente diferente (se llama Ribosa, mientras
que la que integra el ADN es Desoxi Ribosa). Una de las bases nitrogenadas
difiere en el ARN y se llama Uracilo, sustituyendo a la Timina.
Tipos de
ARN
Los
productos de la transcripción no son sólo ARNm. Existen varios tipos diferentes
de ARN, relacionados con la síntesis de proteínas. Así, existe ARN mensajero
(ARNm), ARN ribosómico (ARNr), ARN traductor (ARNt) y un ARN heterogéneo
nuclear (ARN Hn).
Dentro
del ADN hay genes que codifican para ARNt y ARNr.
ARNHn
ARN
heterogéneo nuclear = ARNm primario: localizado en el núcleo y de tamaño variable.
Precursor del ARN mensajero, se transforma en él tras la eliminación de los
intrones, las secuencias que no codifican genes.
ARNm
Con pocas
excepciones el ARNm posee una secuencia de cerca de 200 adeninas (cola de poli
A), unida a su extremo 3' que no es codificada por el ADN.
Codones y
aminoácidos
La
información para la síntesis de aminoácidos está codificada en forma de
tripletes, cada tres bases constituyen un codón que determina un aminoácido. Las
reglas de correspondencia entre codones y aminoácidos constituyen el código
genético.
La síntesis
de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del
citoplasma. Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia,
específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero,
dónde se aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de
transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta forma se sitúan en la
posición que les corresponde.
Una vez
finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede
ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una
proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una misma molécula de ARN
mensajero, está siendo utilizada por varios ribosomas simultáneamente.
Tiroides
en mal estado
Cuando
esta glándula no existe o funciona escasamente, se habla de hipotiroidismo.
Si se trata de una ausencia, se presenta una condición conocida como cretinismo,
la cual provoca retraso mental y enanismo. En caso de existir un funcionamiento
incompleto, se produce aumento de peso, falta de energía y también un retardo
en la capacidad mental.
Por el
contrario, cuando la actividad de la tiroides es excesiva se habla de hipertiroidismo,
situación que puede provocar la enfermedad de Basedow, cuyos síntomas
característicos son la exoftalmia (ojos saltones), pronunciada pérdida de peso,
nerviosismo, irritabilidad y, en ocasiones, problemas cardíacos.
Problemas
de la paratiroides
Cuando se
produce hiperparatiroidismo, aumenta la cantidad de calcio que circula
por la corriente sanguínea, lo que también se aprecia en la orina, la cual
puede registrar índices enormemente elevados de este elemento. Esto puede
derivar en la formación de cálculos en los riñones y una pérdida del calcio de
los huesos.
Si se
produce el fenómeno inverso, es decir hipoparatiroidismo, la disminución
del calcio en la sangre y el aumento del fósforo provocan tetania,
patología que se caracteriza por la dificultad en la contracción muscular,
sensación de adormecimiento en las extremidades y calambres.
Diabetes
mellitus
El
organismo también puede sufrir alteraciones si el páncreas sufre alguna
dolencia, particularmente sus islotes de Langerhans, o si es extirpado. Esto
acarrea un incremento de azúcar en la sangre y en la orina, dando lugar a la diabetes
mellitus.
Por otra
parte, al haber un exceso de azúcar en la sangre, por falta de insulina, los
músculos no dan abasto para utilizar la glucosa. Por lo mismo, se produce un
aumento exagerado de orina, para mantener el excedente de azúcar en disolución.
Suprarrenales
defectuosas
La
excesiva función de las suprarrenales da origen a la enfermedad de Cushing,
que puede deberse a un superávit de hormonas esteroides, como el cortisol,
o a una falla en la hipófisis. Es típica de los adultos, y se caracteriza por
una obesidad evidente en la cara, tórax y abdomen, además de piel punteada,
contusiones en las extremidades, presión alta e insuficiencia cardíaca.
Cuando
hay hipofunción, se presenta la enfermedad de Adisson, producida por la
destrucción de la corteza adrenal debido a un problema de autoinmunidad. Sus
síntomas son: marcada falta de apetito, pérdida de peso, sensación de cansancio
creciente, debilidad y anemia.
Afecciones
a las gónadas
Estos órganos
pueden sufrir alteraciones como consecuencia de un mal funcionamiento de la
hipófisis o bien de sus propias glándulas.
En el
caso de los hombres, la disminución en la función del testículo causa el hipogonadismo
masculino, que puede provocar, a su vez, el eunucoidismo, cuyas
consecuencias son: elevada estatura, ausencia de vello en cara y cuerpo, tono
de voz agudo, escaso desarrollo muscular y genitales de diminuto tamaño.
Para las
mujeres, las alteraciones de las glándulas sexuales están muy ligadas a los
trastornos de los ciclos menstruales, ya que estos son efecto de la interacción
de las hormonas y unos productos químicos parecidos, producidos en el
hipotálamo, la glándula hipofisiaria y los ovarios. El principal síntoma de
cualquier disfunción en la producción de hormonas sexuales es la irregularidad
de los períodos menstruales o su ausencia, anomalía que en este último caso se
llama amenorrea.
Si es la
hipófisis la causante de la alteración, seguramente se presentarán cambios en
otras hormonas elaboradas por ella.
No hay comentarios:
Publicar un comentario